SCoNEs est un progiciel R conçu pour estimer les variations du nombre de copies (CNV) dans les données de séquençage du génome entier (WGS) provenant d'échantillons appariés tumeur-tissu sain. En utilisant une approche basée sur la profondeur de lecture, SCoNEs identifie avec précision les régions d'amplification ou de délétion génomique, facilitant ainsi l'analyse approfondie des génomes du cancer.

Caractéristiques principales :

• Analyse de la profondeur de lecture : Utilise les données de profondeur de lecture issues du WGS pour détecter les CNV, offrant une méthode fiable pour repérer les changements de nombre de copies.
• Appariement tumeur-tissu sain : Analyse des échantillons appariés tumeur et tissu sain afin de distinguer les CNV somatiques des variations germinales, améliorant ainsi la spécificité de la détection des CNV.
• Interface conviviale : Offre une plateforme accessible permettant aux chercheurs d'effectuer des analyses de CNV sans exiger d'expertise informatique poussée.

Disponibilité : SCoNEs est gratuit et à code source ouvert, distribué sous la licence MIT. Les chercheurs peuvent accéder au projet et contribuer à son développement par le biais du répertoire GitHub.

Remarque : Toutes les ressources et la documentation sont fournies en anglais.

En tirant parti de la profondeur de lecture dans les données de WGS appariées tumeur-tissu sain, SCoNEs propose un outil robuste pour la détection précise des CNV, contribuant ainsi aux avancées de la recherche en génomique du cancer.