SilVA est un outil informatique à code source ouvert conçu pour prédire les effets délétères potentiels des mutations synonymes (silencieuses) dans le génome humain. Bien qu'elles ne modifient pas la séquence d'acides aminés, les mutations synonymes peuvent affecter la fonction des gènes par divers mécanismes. SilVA évalue ces mutations en analysant de multiples caractéristiques pour fournir une évaluation complète de leur impact potentiel.

Principales caractéristiques :

• Analyse approfondie des caractéristiques : SilVA évalue les mutations synonymes à partir de plusieurs facteurs, notamment :
• Sites CpG : Évalue la création ou la perturbation de dinucléotides CpG, pouvant affecter la méthylation de l'ADN et l'expression génique.
• Utilisation des codons : Analyse les changements dans l'utilisation des codons susceptibles d'influencer l'efficacité et la fidélité de la traduction.
• Sites d'épissage : Identifie les altérations potentielles des sites d'épissage canoniques pouvant affecter l'épissage de l'ARNm.
• Activateurs et répresseurs d'épissage : Détecte les modifications dans les séquences exoniques régulatrices de l'épissage (amplificateurs ou silencieux), modifiant la reconnaissance des exons.
• Énergie libre de repliement de l'ARNm : Calcule les variations de stabilité de la structure secondaire de l'ARNm, qui peuvent influencer la maturation et la traduction de l'ARNm.
• Prédiction automatisée : Intègre l'analyse de ces caractéristiques pour générer une prédiction automatisée de la nocivité potentielle des mutations synonymes, guidant les chercheurs et les cliniciens dans l'interprétation des variants.

Disponibilité : SilVA est gratuit et à code source ouvert, accessible à la communauté scientifique pour utilisation et développement ultérieur.

Remarque : Toutes les ressources et la documentation sont fournies en anglais.

En offrant une analyse détaillée des facteurs influençant l'expression et la fonction des gènes, SilVA constitue un outil précieux pour l'évaluation des mutations synonymes, contribuant aux progrès de la recherche génomique et de la médecine personnalisée.