Le C3G possède une vaste expérience dans l'identification des variants génétiques par séquençage du génome entier (WGS) et séquençage de l'exome entier (WES), offrant des analyses complètes pour aider les chercheurs à comprendre les fondements génétiques de diverses conditions. Ce service comprend plusieurs étapes clés :

• Traitement des données brutes de séquençage pour générer l'identification des variants selon les bonnes pratiques de GATK, assurant des résultats fiables et de haute qualité.
• Détection des variants structuraux (SV) et des variations du nombre de copies (CNV), offrant un aperçu des altérations génomiques à grande échelle pouvant être impliquées dans des maladies ou des traits.
• Annotation et filtrage des variants adaptés aux besoins précis de chaque projet, tels que les mutations de novo, l'hétérozygotie composite dans des trios et d'autres approches de priorisation génétique, en utilisant des plateformes comme GEMINI pour les analyses avancées.

Les capacités d'identification et d'analyse des variants du C3G s'appuient sur un solide historique de publications, avec des contributions notables à des études sur les variants rares associés à des maladies telles que la forme précoce de l'Alzheimer et l'épilepsie.

• Exemple de publication : Nicolas, G., Charbonnier, C., Wallon, D. et al. SORL1 rare variants: a major risk factor for familial early-onset Alzheimer’s disease. Mol Psychiatry 21, 831-836 (2016). Consulter l'article.
• Exemple de publication : Monlong J, Girard SL, Meloche C, Cadieux-Dion M, Andrade DM, Lafreniere RG, et al. (2018). Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole-genome sequencing. PLoS Genet 14(4): e1007285. Consulter l'article.

L'expertise du C3G en WGS et WES permet aux chercheurs d'interpréter avec assurance des données génétiques complexes, de l'identification des variants à leur priorisation, facilitant ainsi la compréhension des maladies et des traits génétiques.