C3G offre une analyse complète de la génomique du cancer par séquençage de l'ADN à partir de cellules tumorales et saines, permettant la découverte de nouveaux variants associés au cancer. Leur pipeline est conçu pour détecter un large éventail d'altérations génomiques, comprenant les variants mononucléotidiques (SNV), les insertions/délétions (INDEL), les variants structuraux (SV) et les variations du nombre de copies (CNA).

Pour assurer une détection des variants de haute confiance, C3G emploie une approche multi-outils pour l'identification des variants dans les paires tumeur-tissu sain appariées. Pour les SNV et les INDEL, la méthode d'ensemble Bcbio.variations est utilisée, intégrant les résultats de GATK MuTect2, VarDict, Strelka2 et VarScan2, en ne retenant que les variants identifiés par au moins deux de ces outils. De même, les variants structuraux (SV) sont détectés à l'aide de plusieurs outils, dont DELLY, LUMPY, WHAM et SvABA, avec des résultats combinés au moyen de MetaSV pour accroître la fiabilité.

Pour l'analyse des variations du nombre de copies (CNV), CNVkit est utilisé pour déduire les événements d'amplification ou de délétion chromosomiques et spécifiques aux gènes en analysant la couverture de séquençage. C3G intègre également des outils spécialisés propres au cancer pour estimer la pureté et la ploïdie tumorales, offrant une vue complète de la composition tumorale.

Chaque liste de variants détectés est entièrement annotée avec des informations sur les gènes et transcrits touchés, la localisation génomique, les conséquences fonctionnelles et la pertinence clinique connue, en s'appuyant sur des bases de données telles que ClinVar et CIViC.

Le pipeline WGS tumeur-tissu sain de C3G s'applique aussi aux xénogreffes dérivées de patients (PDX) et aux modèles murins, facilitant la recherche translationnelle sur le cancer et les études précliniques. Leur cadre d'analyse avancé permet aux chercheurs d'obtenir des connaissances précises, reproductibles et cliniquement pertinentes à partir des données de séquençage du cancer.