Le Centre canadien de génomique computationnelle (C3G) possède une vaste expertise en assemblage de novo de génomes, offrant des solutions pour les génomes de petite taille (haploïdes ; procaryotes, archées) et de grande taille (diploïdes ; eucaryotes). En exploitant les technologies de séquençage à lectures longues telles que PacBio et Oxford Nanopore, combinées à des approches d'assemblage hybride à lectures courtes, le C3G assure une reconstruction génomique de haute qualité, même pour les régions génomiques complexes.

Leurs services complets d'assemblage et d'annotation génomiques comprennent :

• Détection, polissage et circularisation de chromosomes bactériens ou d'autres molécules d'ADN circulaires, comme les plasmides et l'ADN mitochondrial.
• Raffinement des assemblages de novo par échafaudage Hi-C et d'autres technologies d'appoint afin d'améliorer la continuité et la précision du génome.
• Annotation complète du génome à l'aide de pipelines comme PGAP (pour les procaryotes) et AUGUSTUS/MAKER (pour les eucaryotes) afin de caractériser la fonction des gènes.
• Détection de variants basée sur une référence, identifiant les INDEL, SNP, réarrangements structuraux majeurs et allèles phasés à l'échelle des génomes.
• Comparaisons multi-génomiques pour déterminer les relations évolutives et la variation génétique.
• Identification d'isoformes de transcrits d'ARN pleine longueur, permettant la détection de nouveaux isoformes qui améliorent la précision de l'annotation génique.
• Détection de modifications épigénétiques des bases, incluant les modifications de l'ADN microbien et eucaryote, pour l'étude des mécanismes de régulation.
• Traitement d'échantillons environnementaux multiplexés, permettant une résolution au niveau de l'espèce par le séquençage pleine longueur de l'ADNr 16S/18S et des régions ITS pour les études de communautés microbiennes.

Le C3G tire parti des technologies de séquençage de troisième génération, telles que les lectures longues PacBio HiFi et Oxford Nanopore, qui offrent une qualité comparable à Illumina tout en couvrant de vastes régions génomiques répétitives ou hautement complexes au sein de lectures longues uniques. Cette approche améliore considérablement les assemblages génomiques en positionnant avec précision les éléments transposables (TE), les séquences répétées et les îlots d'ARN ribomique (ARNr).

Grâce aux améliorations continues du débit et de la rentabilité du séquençage à lectures longues, le C3G demeure déterminé à adopter les dernières avancées en séquençage afin d'optimiser les résultats des projets et d'offrir des solutions d'assemblage génomique de pointe aux chercheurs et collaborateurs.